21世纪PKU创新….，接下来是什么?
Horst Bickel和Robert Guthrie：
国际PKU日是两位创新者和PKU诊断兼管理“奠基人”的纪念日。Horst Bickel为治疗PKU开发了第一款（可能也是味道最差的）蛋白质替代品；在1951-1952年的冬季，他为年轻的患者Sheila Jones制作了不含苯丙氨酸的混合物。
各国会通过尿检来判断婴幼儿是否罹患PKU，并提供治疗……但遗憾的是，这并不能逆转他们在接受测试之前就已经出现的大脑损伤迹象。Robert Guthrie知道，如果能尽早对所有儿童进行测试或筛查，儿童即有望在发病前接受治疗。Robert Guthrie耗费了10年时间开发筛查测试，并与家人一起走遍世界，积极推广了新生儿的筛查工作。
1969年，英国开始使用滤纸卡（Guthrie卡）收集干血点，以开展新生儿PKU全面筛查工作。从1969年起，Robert Guthrie的治疗方式结合Horst Bickel的筛查方式大幅改善了PKU婴儿的生活质量。Robert Guthrie诞生于2016年6月28日，Horst Bickel则诞生于于2018年6月28日，因此我们设立了国际PKU日来纪念这些医学创新者。
下一步是什么？
现在有哪些创新方案可以进一步改善PKU患者的生活质量？处于早期发展阶段的潜在PKU治疗方案：
- 基因疗法：通过向肝脏提供“正确”的基因（以DNA或脱氧核糖核酸的形式）来为能够正常工作的酶“编码”，使肝脏产生苯丙氨酸羟化酶（PAH）。PKU患者接受静脉注射基因治疗药物，使基因到达肝细胞。
- mRNA基因疗法：与标准基因疗法的工作方式相同——为正确的PAH酶“编码”，通过提供针对肝脏的遗传物质生成PAH。这种mRNA（信使核糖核酸）疗法的起效速度比标准基因疗法更快（但有效期比标准基因疗法短，需要每周或每两周输液一次）。
- SYNB1618形式的苯丙氨酸氨解酶：该产品的主要成分为大肠杆菌Nissle或“Microflor”，其中苯丙氨酸氨解酶或PAL可以分解苯丙氨酸。该细菌可以在肠道中与苯丙氨酸发生反应——细菌中存在额外的酶（两种不同的类型），可以将苯丙氨酸加工成无害产品。
- 墨喋呤：类似沙丙蝶呤（Kuvan），是沙丙蝶呤的天然前体。人体可以通过生成这种前体来产生更多的沙丙蝶呤。（沙丙蝶呤或Kuvan可通过锁定自己的PAH酶，改变形状，使其更好地工作，墨喋呤能以同样的方式让酶更好地工作）。
- Phelimin：一种化学活性较低的材料（一种聚合物），饭中或饭后服用时，会与食物中的苯丙氨酸结合或粘附在食物上。
NSP KU将密切关注这些潜在治疗方法的发展，PKU社区将持续关注PKU研究领域的最新动态。
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